Las malformaciones congénitas y otras anomalías congénitas mayores afectan al 3,5 % de los nacimientos en Francia, es decir, a 1 de cada 28. Es la conclusión del primer informe nacional de Santé publique France (la agencia francesa de salud pública) sobre este tema, publicado el 8 de julio de 2026, que abarca el periodo 2019-2021. Esta tasa supera la media europea, que la agencia estima en el 2,7 %.
El informe se basa en los registros que recogen estas anomalías en varios territorios. Detalla los tipos más frecuentes, la proporción diagnosticada antes del nacimiento, el efecto de la edad materna y las vías de prevención. Esto es lo que contiene y lo que no dice.
¿De qué hablamos exactamente?
Santé publique France define las anomalías congénitas como defectos estructurales que afectan a uno o varios órganos. Aparecen durante el embarazo, sobre todo en el primer trimestre, cuando se forman los órganos. El término oficial, “anomalías congénitas”, es más amplio que el de malformaciones: incluye también las anomalías genéticas, entre ellas las anomalías cromosómicas como la trisomía 21.
El informe solo tiene en cuenta las anomalías llamadas “mayores”, según los criterios de la red europea EUROCAT. Cuenta los casos en fetos, recién nacidos y niños de hasta un año. Por lo tanto, incluye también los embarazos que no siguieron adelante.
Malformaciones congénitas: ¿cuántos nacimientos se ven afectados?
Entre 2019 y 2021, la prevalencia global fue de 352,5 casos por cada 10 000 nacimientos totales. Los nacimientos totales incluyen los nacidos vivos, los mortinatos y las interrupciones del embarazo por motivos médicos (IMG, por sus siglas en francés).
Esta cifra varía según el territorio, desde 255,3 por cada 10 000 en las Antillas francesas hasta 397,4 por cada 10 000 en Bretaña. Procede de cinco registros poblacionales: Antillas, Auvernia, Bretaña, París y La Reunión. En conjunto, cubren alrededor del 16,4 % de los nacimientos anuales en Francia. La cifra nacional es, por tanto, una estimación a partir de estas zonas, no un recuento exhaustivo de todo el país.
Las anomalías congénitas también influyen en la mortalidad de los más pequeños. Según el dosier de prensa de Santé publique France, representan casi el 20 % de las causas de muerte infantil. Analizamos la evolución de estas muertes en nuestro artículo sobre la mortalidad infantil en Francia.
¿Cuáles son las anomalías más frecuentes?
Predominan tres grandes grupos, expresados por cada 10 000 nacimientos totales:
- Las cardiopatías congénitas: 95,2 por cada 10 000. Son las más frecuentes.
- Las anomalías genéticas, cromosómicas u otras: 78,8 por cada 10 000.
- Las anomalías de las extremidades: 70,3 por cada 10 000, debidas sobre todo a un aumento significativo de las polidactilias, es decir, dedos de las manos o de los pies supernumerarios.
La trisomía 21
La trisomía 21 es la anomalía cromosómica viable más frecuente. Su prevalencia alcanza 33 por cada 10 000 nacimientos totales, frente a 26,3 en los datos europeos de EUROCAT. Si solo se cuentan los nacidos vivos, es de 6,3 por cada 10 000, es decir, aproximadamente un caso por cada 1587 nacidos vivos. El informe recuerda que esta cifra depende de la edad de las madres, de las políticas de diagnóstico prenatal y de la acogida que se da a las personas con discapacidad.
Los defectos del tubo neural
Incluyen la anencefalia, el encefalocele y la espina bífida. Su prevalencia es de 13,7 por cada 10 000 nacimientos totales en Francia, frente a 11,4 en Europa. Entre los nacidos vivos baja a 1,3 por cada 10 000, porque más del 95 % de estas anomalías se detectan antes del nacimiento.
¿Cuántas se diagnostican antes del nacimiento?
Casi el 60 % de las anomalías congénitas se diagnosticaron durante el embarazo. Esta tasa supera el 75 % en las anomalías de la pared abdominal, del riñón y de las vías urinarias, las anomalías genéticas, las del sistema nervioso central y las cardiopatías complejas.
Del total de casos registrados, el 74,4 % de los niños nacieron vivos. Hubo una interrupción del embarazo por motivos médicos en el 24,1 % de los casos, y el 1,5 % de los niños nacieron muertos. Las interrupciones afectaron sobre todo a las anomalías genéticas, seguidas de las del sistema nervioso central y las cardiopatías.
El diagnóstico prenatal no debe confundirse con el cribado que se realiza después del nacimiento. La prueba del talón busca enfermedades raras que no se ven en la ecografía: te la explicamos en nuestro artículo sobre el cribado neonatal.
¿La edad de la madre cambia el riesgo?
Sí, pero en una categoría concreta. La prevalencia de niños con al menos una anomalía genética era 8 veces mayor en las madres de 40 años o más que en las menores de 25 años. Esta relación afecta sobre todo a las anomalías cromosómicas como la trisomía 21.
En las anomalías sin causa genética identificada, esta diferencia ligada a la edad no aparece. La prevalencia total de estas anomalías era incluso algo mayor en las madres más jóvenes. El informe señala además el aumento de la edad materna y paterna, de la obesidad y de la diabetes gestacional, que podrían influir en algunas anomalías. Nuestro artículo sobre la diabetes gestacional profundiza en este último punto.
¿Se pueden prevenir algunas malformaciones congénitas?
En parte, sí. La medida mejor establecida afecta a los defectos del tubo neural: tomar un suplemento de ácido fólico, o vitamina B9, reduce este riesgo.
- La recomendación: la Haute Autorité de santé (HAS, la autoridad sanitaria francesa) aconseja tomar ácido fólico desde 4 semanas antes del inicio del embarazo hasta el final del tercer mes.
- La dosis: 0,4 mg al día si no hay antecedentes y 5 mg al día si existe un factor de riesgo de defecto del tubo neural.
- La realidad: según la Encuesta Nacional Perinatal (Enquête nationale périnatale) de 2021, menos de un tercio de las mujeres declaran haberlo tomado antes del embarazo. El informe cita un 28,3 %, frente al 14,8 % en 2010; el dosier de prensa lo redondea al 27,2 %.
El informe señala también un aumento del déficit de folatos en sangre en las mujeres en edad fértil: del 7,2 % en el estudio ENNS de 2006 al 13,4 % en el estudio Esteban de 2014-2016. Recuerda que la Anses (la agencia francesa de seguridad alimentaria) recomendó, en un dictamen de octubre de 2024, el enriquecimiento sistemático de la harina.
Otras medidas corresponden al periodo previo a la concepción y al embarazo: dejar el tabaco y el alcohol, tener las vacunas al día y prevenir las infecciones. El dosier de prensa señala que solo el 15,7 % de las mujeres recibe consejos sobre la prevención de la infección por citomegalovirus (CMV).
Lo que estas cifras no dicen
El informe describe frecuencias, no riesgos individuales. La inmensa mayoría de los embarazos terminan con el nacimiento de un bebé sin ninguna anomalía mayor. Una cifra regional más alta también puede reflejar una detección más completa, y no una frecuencia realmente mayor.
La cobertura sigue siendo parcial. Santé publique France prevé incorporar los registros de Ródano-Alpes y Nueva Aquitania y, después, completar las zonas no cubiertas con los datos de la Assurance Maladie (el seguro público de salud francés). Este trabajo forma parte del mismo balance perinatal que las cifras de la prematuridad en Francia y de la tasa de cesáreas.
Para las familias afectadas, el equipo médico organiza el seguimiento después del nacimiento, a menudo junto con un centro especializado. El desarrollo del niño se sigue entonces paso a paso, a veces con referencias adaptadas, como la edad corregida en los bebés prematuros.
Lo que debes recordar
- Las anomalías congénitas mayores afectan al 3,5 % de los nacimientos totales, según los registros que cubren el 16,4 % de los nacimientos (2019-2021).
- Las más frecuentes son las cardíacas, las genéticas y las de las extremidades.
- Casi el 60 % se diagnostican antes del nacimiento.
- El riesgo de anomalía genética aumenta claramente con la edad materna.
- El ácido fólico, que conviene empezar 4 semanas antes del embarazo, sigue tomándose muy poco.
Fuentes
- Santé publique France, “Surveillance épidémiologique des anomalies congénitales en France dans les territoires couverts par un registre: données 2019-2021”, informe, 8 de julio de 2026.
- Santé publique France, dosier de prensa “Santé périnatale: 10 années d'évolutions contrastées”, julio de 2026.
- Haute Autorité de santé, recomendación sobre la suplementación con ácido fólico, citada en el informe de Santé publique France.
- Inserm, Santé publique France, DREES, Enquête nationale périnatale 2021, citada en el informe.
