Actualmente, el cribado neonatal busca 16 enfermedades raras en todos los recién nacidos en Francia. Se basa en unas gotas de sangre extraídas del talón entre el tercer y el quinto día de vida. Desde el 1 de septiembre de 2025, se han incorporado tres enfermedades más al programa nacional. Esto es lo que abarca este cribado, cómo se realiza y lo que los padres deben saber.
¿Qué es el cribado neonatal?
Se trata de un programa nacional de salud pública, gratuito y ofrecido a todos los recién nacidos. Su principio es sencillo: detectar, antes de que aparezca el menor síntoma, enfermedades raras pero graves para las que una atención temprana cambia el pronóstico.
El programa existe desde 1972, año en que se generalizó el cribado de la fenilcetonuria. Desde entonces se ha ampliado por etapas. Su organización está regulada por una orden de 28 de febrero de 2018, que establece la lista de enfermedades detectadas y el papel de cada participante.
La Haute Autorité de santé interviene previamente. Evalúa científicamente cada propuesta de incorporación, elabora los documentos informativos destinados a las familias y supervisa la evolución internacional del cribado.
El cribado neonatal no sustituye ni al examen clínico de la maternidad ni a las consultas de seguimiento de los primeros meses. Complementa estas citas al detectar lo que ningún examen físico puede revelar en esta etapa.
¿Cómo se realiza la prueba del talón?
Se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé y se depositan en un papel secante. La extracción se realiza entre el tercer y el quinto día de vida, normalmente en la maternidad. Dura menos de un minuto.
Este plazo no es arbitrario. Algunos marcadores solo pueden interpretarse después de varios días de alimentación. Una extracción demasiado temprana podría dar lugar a resultados ininterpretables.
En caso de alta hospitalaria temprana, la extracción se organiza en casa o durante una consulta. No debe aplazarse: este es el principal punto de atención para las familias que regresan a casa antes del tercer día. Nuestra lista de imprescindibles para la vuelta a casa repasa este periodo decisivo.
El procedimiento es breve, pero real. El contacto piel con piel, la succión o dar el pecho durante la extracción reducen las molestias del bebé. Estas medidas sencillas se ofrecen habitualmente en la maternidad y pueden solicitarse.
La prueba se ofrece, no es obligatoria. Se informa a los padres y pueden rechazarla. El coste está totalmente cubierto.
¿Cuáles son las 16 enfermedades que se buscan?
La lista actual abarca enfermedades metabólicas, endocrinas, hematológicas, inmunitarias y neuromusculares.
- Fenilcetonuria
- Hipotiroidismo congénito
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Fibrosis quística
- Drepanocitosis
- Déficit de MCAD
- Homocistinuria
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Tirosinemia de tipo 1
- Aciduria isovalérica
- Aciduria glutárica de tipo 1
- Déficit de LCHAD
- Déficit de captación de carnitina
- Déficit inmunitario combinado grave
- Déficit de VLCAD
- Atrofia muscular espinal
El cribado de la drepanocitosis requiere una precisión. Durante mucho tiempo se reservó a los recién nacidos considerados en riesgo, pero en noviembre de 2022 la HAS emitió un dictamen favorable a su generalización. Ahora concierne a todos los recién nacidos.
¿Por qué estas enfermedades y no otras?
Una enfermedad no se incorpora a un programa de cribado solo porque sea grave. Se incorpora cuando se cumplen varias condiciones al mismo tiempo.
- Existe una prueba fiable, aplicable a gran escala y a partir de una muestra sencilla.
- La enfermedad es silenciosa al principio, mientras las lesiones ya comienzan a producirse.
- Existe una atención temprana que modifica realmente la evolución.
- El beneficio esperado supera los inconvenientes de los resultados que deben confirmarse.
Por este motivo, la lista cambia. La llegada de tratamientos eficaces contra la atrofia muscular espinal ha cambiado la situación de esta enfermedad. Otras patologías siguen en estudio, especialmente el déficit de biotinidasa y la galactosemia, cuya evaluación se publicó en julio de 2024.
Lo que cambió el 1 de septiembre de 2025
En esa fecha se añadieron tres enfermedades, por lo que el programa pasó de 13 a 16 patologías.
La atrofia muscular espinal
Enfermedad neuromuscular de origen genético, afecta a las neuronas que controlan los músculos. Actualmente existen tratamientos, y su eficacia depende directamente de la rapidez con la que se administren. Por eso se ha incorporado al cribado.
El déficit inmunitario combinado grave
Expone al lactante a infecciones graves desde los primeros meses. Si se identifica pronto, permite aplicar medidas de protección inmediatas y, en algunos casos, realizar un trasplante.
El déficit de VLCAD
Esta enfermedad metabólica impide que el organismo utilice correctamente las grasas como fuente de energía. Puede provocar hipoglucemias graves, así como problemas cardíacos y musculares. Una adaptación de la alimentación previene estas complicaciones.
El procedimiento de la prueba no ha cambiado. La misma muestra, en el mismo papel de filtro, sirve para detectar las 16 enfermedades.
¿Qué ocurre después de la toma de la muestra?
El principio es que el silencio equivale a normalidad. Solo se vuelve a contactar con las familias si un resultado requiere una comprobación. La ausencia de noticias significa que no se ha detectado nada anormal.
Un aviso tampoco significa que el niño esté enfermo. El cribado es deliberadamente sensible, lo que genera resultados que deben confirmarse. Una segunda toma de muestra o una prueba especializada determina entonces el diagnóstico.
Esta lógica de detección temprana también se aplica a otros dispositivos de seguimiento, como la detección de trastornos del neurodesarrollo antes de los tres años.
¿Y el cribado de la sordera?
Existe, pero es distinto. El cribado de la sordera neonatal permanente se basa en una prueba auditiva realizada en la maternidad, indolora y de corta duración. No se realiza mediante la prueba del talón ni forma parte de las 16 enfermedades enumeradas anteriormente.
Ambos procedimientos se complementan durante los primeros días. No utilizan el mismo soporte técnico ni siguen el mismo circuito de confirmación.
Qué cambia para los padres
En la práctica, hay poco que organizar: la toma de la muestra se propone automáticamente en la maternidad. No obstante, conviene prestar atención a tres puntos.
- Comprobar que la muestra se haya tomado antes del alta, especialmente en caso de alta precoz.
- Mantener actualizados los datos de contacto facilitados en la maternidad para permitir un posible aviso.
- No hay que confundir cribado y diagnóstico: una prueba solicitada no confirma una enfermedad.
Este primer examen forma parte del calendario de seguimiento de los primeros meses, junto con las consultas obligatorias y la vacunación del lactante. Concierne a todos los nacimientos registrados cada año en Francia, cuyo volumen recoge nuestro artículo sobre la natalidad según el INSEE.
Los primeros días concentran así varias medidas preventivas: cribado sanguíneo, prueba auditiva, pautas para un sueño seguro y primera consulta. También es el período en el que se establece el entorno cotidiano del niño, descrito en nuestro dossier sobre los 1000 primeros días.
Fuentes
- Alta Autoridad de Salud, «Cribado neonatal: la HAS participa en el programa nacional», página actualizada el 19 de septiembre de 2025.
- Alta Autoridad de Salud, «Cribado neonatal: ¿qué enfermedades deben detectarse?»
- Agencia Regional de Salud de Auvernia-Ródano-Alpes, «Cribado neonatal: tres nuevas enfermedades detectadas a partir del 1 de septiembre de 2025».
- Orden de 28 de febrero de 2018 relativa a la organización del programa nacional de cribado neonatal recomendado para la población general.
