Das Neugeborenen-Screening untersucht heute bei allen Neugeborenen in Frankreich 16 seltene Krankheiten. Es basiert auf einigen Tropfen Blut, die zwischen dem dritten und fünften Lebenstag aus der Ferse entnommen werden. Seit dem 1. September 2025 wurden drei weitere Krankheiten in das nationale Programm aufgenommen. Hier erfahren Sie, was dieses Screening umfasst, wie es abläuft und was Eltern darüber wissen sollten.
Was ist das Neugeborenen-Screening?
Es handelt sich um ein kostenloses nationales Gesundheitsprogramm, das jedem Neugeborenen angeboten wird. Das Prinzip ist einfach: Seltene, aber schwere Krankheiten sollen erkannt werden, bevor die geringsten Symptome auftreten, da eine frühzeitige Behandlung die Prognose verbessert.
Das Programm besteht seit 1972, als das Screening auf Phenylketonurie landesweit eingeführt wurde. Seitdem wurde es schrittweise erweitert. Seine Organisation ist durch eine Verordnung vom 28. Februar 2018 geregelt, die die Liste der untersuchten Krankheiten und die Aufgaben der einzelnen Beteiligten festlegt.
Die Haute Autorité de santé ist bereits im Vorfeld tätig. Sie bewertet jeden Vorschlag zur Aufnahme weiterer Krankheiten wissenschaftlich, erstellt Informationsunterlagen für Familien und beobachtet die internationalen Entwicklungen beim Screening.
Das Neugeborenen-Screening ersetzt weder die klinische Untersuchung in der Geburtsklinik noch die Nachsorgeuntersuchungen in den ersten Lebensmonaten. Es ergänzt diese Termine, indem es nach etwas sucht, das zu diesem Zeitpunkt durch keine körperliche Untersuchung erkannt werden kann.
Wie läuft der Fersenbluttest ab?
Einige Tropfen Blut werden aus der Ferse des Babys entnommen und auf Filterpapier aufgetragen. Die Blutentnahme erfolgt zwischen dem dritten und fünften Lebenstag, meist in der Geburtsklinik. Sie dauert weniger als eine Minute.
Diese Frist ist nicht willkürlich. Einige Marker können erst nach mehreren Tagen der Nahrungsaufnahme ausgewertet werden. Eine zu frühe Blutentnahme würde zu nicht auswertbaren Ergebnissen führen.
Bei einer frühen Entlassung aus der Geburtsklinik wird die Blutentnahme zu Hause oder bei einem Untersuchungstermin organisiert. Sie darf nicht verschoben werden: Dies ist der wichtigste Punkt, auf den Familien achten müssen, die vor dem dritten Tag nach Hause gehen. Unsere Liste der wichtigsten Dinge für die Rückkehr nach Hause befasst sich mit dieser wichtigen Übergangszeit.
Der Vorgang ist kurz, aber spürbar. Hautkontakt, Saugen oder Stillen während der Blutentnahme verringern das Unwohlsein des Säuglings. Diese einfachen Maßnahmen werden in der Geburtsklinik üblicherweise angeboten und können eingefordert werden.
Der Test wird angeboten, ist jedoch nicht verpflichtend. Die Eltern werden informiert und können ihn ablehnen. Die Kosten werden vollständig übernommen.
Welche 16 Krankheiten werden untersucht?
Die aktuelle Liste umfasst Stoffwechsel-, endokrine, hämatologische, immunologische und neuromuskuläre Erkrankungen.
- Phenylketonurie
- Angeborene Hypothyreose
- Angeborene Nebennierenhyperplasie
- Mukoviszidose
- Sichelzellkrankheit
- MCAD-Mangel
- Homocystinurie
- Ahornsirupkrankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Isovalerianazidämie
- Glutarazidurie Typ 1
- LCHAD-Mangel
- Carnitin-Aufnahmestörung
- Schwerer kombinierter Immundefekt
- VLCAD-Mangel
- Spinale Muskelatrophie
Beim Screening auf Sichelzellkrankheit ist eine Präzisierung wichtig. Lange Zeit war es auf Neugeborene beschränkt, die als gefährdet galten. Im November 2022 sprach sich die HAS für eine allgemeine Einführung aus. Es betrifft nun alle Neugeborenen.
Warum diese Krankheiten und nicht andere?
Eine Krankheit wird nicht in ein Screening-Programm aufgenommen, nur weil sie schwerwiegend ist. Sie wird aufgenommen, wenn mehrere Voraussetzungen gleichzeitig erfüllt sind.
- Es gibt einen zuverlässigen Test, der sich großflächig und anhand einer einfachen Blutprobe durchführen lässt.
- Die Krankheit verläuft anfangs unauffällig, während sich bereits Schäden entwickeln.
- Eine frühzeitige Behandlung ist möglich und verändert den Krankheitsverlauf tatsächlich.
- Der erwartete Nutzen überwiegt die Nachteile von Ergebnissen, die bestätigt werden müssen.
Aus diesem Grund wird die Liste angepasst. Das Aufkommen wirksamer Behandlungen gegen die spinale Muskelatrophie hat die Bewertung dieser Krankheit verändert. Weitere Erkrankungen werden noch geprüft, insbesondere der Biotinidase-Mangel und die Galaktosämie, deren Bewertung im Juli 2024 veröffentlicht wurde.
Was sich am 1. September 2025 geändert hat
Zu diesem Zeitpunkt wurden drei Krankheiten hinzugefügt, wodurch das Programm von 13 auf 16 Erkrankungen erweitert wurde.
Die spinale Muskelatrophie
Diese neuromuskuläre Erkrankung genetischen Ursprungs betrifft die Nervenzellen, die die Muskeln steuern. Inzwischen gibt es Behandlungen, deren Wirksamkeit direkt davon abhängt, wie früh sie verabreicht werden. Deshalb wurde sie in das Screening aufgenommen.
Der schwere kombinierte Immundefekt
Er setzt das Neugeborene ab den ersten Lebensmonaten schweren Infektionen aus. Wird er früh erkannt, ermöglicht dies sofortige Schutzmaßnahmen und in manchen Fällen eine Transplantation.
Der VLCAD-Mangel
Diese Stoffwechselerkrankung verhindert, dass der Körper Fette richtig als Energiequelle nutzt. Sie kann schwere Unterzuckerungen sowie Herz- und Muskelschäden verursachen. Eine angepasste Ernährung beugt diesen Komplikationen vor.
Der Ablauf des Tests hat sich dadurch jedoch nicht geändert. Dieselbe Blutprobe auf demselben Filterpapier wird weiterhin auf die 16 Krankheiten untersucht.
Was geschieht nach der Blutentnahme?
Das Prinzip lautet: Schweigen bedeutet Normalität. Familien werden nur kontaktiert, wenn ein Ergebnis eine Kontrolle erfordert. Wenn keine Nachricht kommt, wurde nichts Auffälliges festgestellt.
Eine Rückmeldung bedeutet ebenfalls nicht, dass das Kind krank ist. Das Screening ist bewusst sehr empfindlich, wodurch bestätigungsbedürftige Ergebnisse entstehen. Eine zweite Probenentnahme oder eine fachärztliche Untersuchung schafft dann Klarheit über die Diagnose.
Diese Logik der Früherkennung findet sich auch bei anderen Nachsorgeangeboten wieder, etwa bei der Erkennung von Entwicklungsstörungen vor dem dritten Lebensjahr.
Und das Screening auf Taubheit?
Es gibt eine Untersuchung, sie ist jedoch davon getrennt. Das Screening auf dauerhafte angeborene Taubheit beruht auf einem schmerzlosen und kurzen Hörtest in der Geburtsklinik. Dabei wird kein Filterpapier verwendet, und der Test gehört nicht zu den oben aufgeführten 16 Krankheiten.
Beide Verfahren ergänzen sich in den ersten Tagen. Sie verwenden weder dieselbe technische Grundlage noch denselben Weg zur Bestätigung.
Was sich für Eltern ändert
Konkret gibt es nur wenig zu organisieren: Die Probenentnahme wird in der Geburtsklinik automatisch angeboten. Drei Punkte verdienen jedoch Aufmerksamkeit.
- Vor der Entlassung überprüfen, ob die Probe tatsächlich entnommen wurde, insbesondere bei einer frühen Entlassung.
- Die der Geburtsklinik übermittelten Kontaktdaten aktuell halten, damit bei Bedarf eine Rückmeldung möglich ist.
- Screening und Diagnose dürfen nicht verwechselt werden: Eine angeforderte Kontrolle ist keine Bestätigung einer Krankheit.
Diese erste Untersuchung ist Teil des Nachsorgeplans der ersten Lebensmonate – neben den verpflichtenden Untersuchungen und der Impfung des Säuglings. Sie betrifft alle in Frankreich jährlich registrierten Geburten; deren Zahl wird in unserem Artikel über die Geburtenrate laut INSEE angegeben.
In den allerersten Tagen finden mehrere Präventionsmaßnahmen statt: Blut-Screening, Hörtest, Hinweise zum sicheren Schlafen und die erste Untersuchung. In dieser Zeit wird auch das alltägliche Umfeld des Kindes geschaffen, das in unserem Beitrag über die ersten 1000 Tage beschrieben wird.
Quellen
- Hohe Gesundheitsbehörde, „Neugeborenen-Screening: Die HAS als Beteiligte am nationalen Programm“, Seite aktualisiert am 19. September 2025.
- Hohe Gesundheitsbehörde, „Neugeborenen-Screening: Auf welche Krankheiten sollte untersucht werden?“
- Regionale Gesundheitsagentur Auvergne-Rhône-Alpes, „Neugeborenen-Screening: Ab dem 1. September 2025 werden drei neue Krankheiten untersucht“.
- Verordnung vom 28. Februar 2018 über die Organisation des empfohlenen nationalen Neugeborenen-Screeningprogramms für die Allgemeinbevölkerung.
