Oggi lo screening neonatale ricerca 16 malattie rare in tutti i neonati in Francia. Si basa su alcune gocce di sangue prelevate dal tallone tra il terzo e il quinto giorno di vita. Dal 1° settembre 2025, tre malattie aggiuntive sono state integrate nel programma nazionale. Ecco cosa comprende questo screening, come si svolge e cosa devono sapere i genitori.
Che cos'è lo screening neonatale?
Si tratta di un programma nazionale di sanità pubblica, gratuito e proposto a ogni neonato. Il principio è semplice: individuare, prima della comparsa di qualsiasi sintomo, malattie rare ma gravi per le quali una presa in carico precoce modifica la prognosi.
Il programma esiste dal 1972, anno in cui lo screening della fenilchetonuria è stato esteso a livello nazionale. Da allora è stato ampliato per fasi successive. La sua organizzazione è disciplinata da un decreto del 28 febbraio 2018, che stabilisce l'elenco delle malattie sottoposte a screening e il ruolo di ciascun soggetto coinvolto.
L'Alta Autorità per la Salute interviene a monte. Valuta scientificamente ogni proposta di inserimento, prepara i documenti informativi destinati alle famiglie e monitora gli sviluppi internazionali dello screening.
Lo screening neonatale non sostituisce né l'esame clinico effettuato in maternità né le visite di controllo dei primi mesi. Completa questi appuntamenti individuando ciò che nessun esame fisico può rilevare in questa fase.
Come si svolge il test del tallone?
Si prelevano alcune gocce di sangue dal tallone del neonato e si depositano su un cartoncino assorbente. Il prelievo viene effettuato tra il terzo e il quinto giorno di vita, il più delle volte in maternità. Dura meno di un minuto.
Questo intervallo non è arbitrario. Alcuni marcatori diventano interpretabili solo dopo diversi giorni di alimentazione. Un prelievo effettuato troppo presto potrebbe dare risultati non interpretabili.
In caso di dimissione precoce dalla maternità, il prelievo viene organizzato a domicilio o durante una visita. Non deve essere rimandato: questo è il principale punto di attenzione per le famiglie che rientrano a casa prima del terzo giorno. La nostra lista degli essenziali per il rientro a casa torna su questo periodo di transizione.
La procedura è breve, ma concreta. Il contatto pelle a pelle, la suzione o una poppata durante il prelievo riducono il disagio del neonato. Queste semplici misure vengono comunemente proposte in maternità e possono essere richieste.
Il test viene proposto, non imposto. I genitori vengono informati e possono rifiutarlo. Il costo è interamente coperto.
Quali sono le 16 malattie ricercate?
L'elenco attuale comprende malattie metaboliche, endocrine, ematologiche, immunitarie e neuromuscolari.
- Fenilchetonuria
- Ipotiroidismo congenito
- Iperplasia congenita delle ghiandole surrenali
- Fibrosi cistica
- Drepanocitosi
- Deficit di MCAD
- Omocistinuria
- Leucinosi
- Tirosinemia di tipo 1
- Aciduria isovalerica
- Aciduria glutarica di tipo 1
- Deficit di LCHAD
- Deficit di captazione della carnitina
- Deficit immunitario combinato grave
- Deficit di VLCAD
- Atrofia muscolare spinale
Lo screening della drepanocitosi merita una precisazione. A lungo riservato ai neonati considerati a rischio, è stato oggetto di un parere favorevole dell'HAS alla sua estensione generalizzata nel novembre 2022. Ora riguarda tutti i neonati.
Perché queste malattie e non altre?
Una malattia non viene inclusa in un programma di screening perché è grave. Vi entra quando più condizioni si verificano contemporaneamente.
- Esiste un test affidabile, applicabile su larga scala e su un semplice campione.
- La malattia è asintomatica all'inizio, mentre le lesioni si stanno già instaurando.
- È possibile intervenire precocemente, modificando concretamente l'evoluzione della malattia.
- Il beneficio atteso supera gli inconvenienti dei risultati da confermare.
È per questo motivo che l'elenco cambia. L'arrivo di trattamenti efficaci contro l'atrofia muscolare spinale ha cambiato la situazione per questa malattia. Altre patologie sono ancora in fase di valutazione, tra cui il deficit di biotinidasi e la galattosemia, la cui valutazione è stata pubblicata nel luglio 2024.
Cosa è cambiato il 1° settembre 2025
A questa data sono state aggiunte tre malattie, portando il programma da 13 a 16 patologie.
L'atrofia muscolare spinale
Malattia neuromuscolare di origine genetica, colpisce i neuroni che comandano i muscoli. Oggi esistono trattamenti la cui efficacia dipende direttamente dalla tempestività della somministrazione. È questo che ne giustifica l'inserimento nello screening.
Il deficit immunitario combinato grave
Espone il neonato a gravi infezioni già nei primi mesi. Se identificato precocemente, consente di adottare subito misure protettive e, in alcuni casi, di ricorrere a un trapianto.
Il deficit di VLCAD
Questa malattia metabolica impedisce all'organismo di utilizzare correttamente i grassi come fonte di energia. Può provocare gravi ipoglicemie e danni cardiaci e muscolari. Un adeguamento alimentare previene queste complicanze.
Lo svolgimento del test non è cambiato. Lo stesso campione, sullo stesso cartoncino, serve a ricercare le 16 malattie.
Cosa succede dopo il prelievo?
Il principio è: il silenzio equivale alla normalità. Le famiglie vengono ricontattate solo se un risultato richiede un controllo. L'assenza di notizie significa che non è stato rilevato nulla di anomalo.
Un richiamo non significa nemmeno che il bambino sia malato. Lo screening è volutamente sensibile, il che produce risultati da confermare. Un secondo prelievo o un esame specialistico consente quindi di definire la diagnosi.
Questa logica di individuazione precoce si ritrova in altri percorsi di monitoraggio, come l'individuazione dei disturbi del neurosviluppo prima dei tre anni.
E lo screening della sordità?
Esiste, ma è distinto. Lo screening della sordità permanente neonatale si basa su un esame dell'udito effettuato in maternità, indolore e di breve durata. Non si effettua tramite il cartoncino per il prelievo e non rientra tra le 16 malattie elencate sopra.
Le due procedure si completano a vicenda nei primi giorni. Non hanno né lo stesso supporto tecnico né lo stesso percorso di conferma.
Cosa cambia per i genitori
In concreto, c'è poco da organizzare: il prelievo viene proposto automaticamente in maternità. Tuttavia, tre aspetti meritano attenzione.
- Verificare che il prelievo sia stato effettuato prima della dimissione, soprattutto in caso di dimissione precoce.
- Mantenere aggiornati i recapiti comunicati al reparto maternità, per consentire un eventuale richiamo.
- Non confondere screening e diagnosi: un controllo richiesto non equivale alla conferma di una malattia.
Questo primo esame rientra nel calendario dei controlli dei primi mesi, insieme alle visite obbligatorie e alla vaccinazione del neonato. Riguarda tutte le nascite registrate ogni anno in Francia, il cui volume è riportato nel nostro articolo sulla natalità secondo l'INSEE.
I primissimi giorni concentrano così diverse azioni di prevenzione: screening ematico, esame dell'udito, indicazioni per il sonno sicuro e prima visita. È anche il periodo in cui si definisce l'ambiente quotidiano del bambino, descritto nel nostro approfondimento sui 1000 primi giorni.
Fonti
- Alta Autorità per la Salute, «Screening neonatale: l'HAS partecipa al programma nazionale», pagina aggiornata il 19 settembre 2025.
- Alta Autorità per la Salute, «Screening neonatale: quali malattie sottoporre a screening?»
- Agenzia regionale per la salute dell'Alvernia-Rodano-Alpi, «Screening neonatale: tre nuove malattie sottoposte a screening dal 1° settembre 2025».
- Decreto del 28 febbraio 2018 relativo all'organizzazione del programma nazionale di screening neonatale raccomandato per la popolazione generale.
