Neonatale screening spoort tegenwoordig bij alle pasgeborenen in Frankrijk 16 zeldzame ziekten op. De screening berust op enkele druppels bloed die tussen de derde en vijfde levensdag uit de hiel worden afgenomen. Sinds 1 september 2025 zijn drie extra ziekten aan het nationale programma toegevoegd. Hier leest u wat deze screening inhoudt, hoe ze verloopt en wat ouders moeten weten.
Wat is neonatale screening?
Het gaat om een nationaal volksgezondheidsprogramma dat gratis aan elke pasgeborene wordt aangeboden. Het principe is eenvoudig: nog vóór de eerste symptomen optreden, zeldzame maar ernstige ziekten opsporen waarvoor een vroege behandeling de prognose verbetert.
Het programma bestaat sinds 1972, toen de screening op fenylketonurie algemeen werd ingevoerd. Sindsdien is het stapsgewijs uitgebreid. De organisatie ervan wordt geregeld door een besluit van 28 februari 2018, waarin de lijst van opgespoorde ziekten en de rol van elke betrokken partij zijn vastgelegd.
De Haute Autorité de santé is in een eerder stadium betrokken. Deze instantie beoordeelt elk voorstel tot uitbreiding wetenschappelijk, stelt informatiemateriaal voor gezinnen op en volgt internationale ontwikkelingen op het gebied van screening.
Neonatale screening vervangt noch het klinische onderzoek in de kraamkliniek, noch de follow-upconsulten tijdens de eerste maanden. De screening vormt een aanvulling op deze afspraken door op te sporen wat in dit stadium bij geen enkel lichamelijk onderzoek zichtbaar is.
Hoe verloopt de hielprik?
Enkele druppels bloed worden uit de hiel van de baby afgenomen en op filtreerpapier aangebracht. De afname vindt plaats tussen de derde en vijfde levensdag, meestal in de kraamkliniek. Ze duurt minder dan een minuut.
Deze termijn is niet willekeurig. Sommige markers kunnen pas na enkele dagen voeding worden geïnterpreteerd. Een te vroege afname zou kunnen leiden tot niet-interpreteerbare resultaten.
Bij vroegtijdig ontslag uit de kraamkliniek wordt de afname thuis of tijdens een consult georganiseerd. Deze mag niet worden uitgesteld: dit is het belangrijkste aandachtspunt voor gezinnen die vóór de derde dag naar huis gaan. Onze lijst met benodigdheden voor de terugkeer naar huis gaat in op deze belangrijke periode.
De handeling is kort, maar wel merkbaar. Huid-op-huidcontact, zuigen of drinken tijdens de afname vermindert het ongemak van de baby. Deze eenvoudige maatregelen worden in kraamklinieken vaak aangeboden en kunnen worden gevraagd.
De test wordt aangeboden, maar is niet verplicht. Ouders worden geïnformeerd en kunnen de test weigeren. De kosten worden volledig vergoed.
Welke 16 ziekten worden opgespoord?
De huidige lijst omvat stofwisselingsziekten, endocriene, hematologische, immunologische en neuromusculaire aandoeningen.
- Fenylketonurie
- Congenitale hypothyreoïdie
- Congenitale bijnierhyperplasie
- Taaislijmziekte
- Sikkelcelziekte
- MCAD-deficiëntie
- Homocystinurie
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemie type 1
- Isovaleriaanzuuracidurie
- Glutaaracidurie type 1
- LCHAD-deficiëntie
- Carnitine-opnamedeficiëntie
- Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie
- VLCAD-deficiëntie
- Spinale spieratrofie
Bij de screening op sikkelcelziekte is enige toelichting nodig. Die screening was lange tijd voorbehouden aan pasgeborenen die als risicovol werden beschouwd, maar in november 2022 bracht de HAS een positief advies uit over de veralgemening ervan. Ze geldt nu voor alle pasgeborenen.
Waarom deze aandoeningen en geen andere?
Een ziekte wordt niet in een screeningsprogramma opgenomen omdat ze ernstig is. Dat gebeurt wanneer meerdere voorwaarden tegelijk vervuld zijn.
- Er bestaat een betrouwbare test die op grote schaal kan worden uitgevoerd met een eenvoudige afname.
- De ziekte veroorzaakt aanvankelijk geen klachten, terwijl er al letsels ontstaan.
- Vroege behandeling is mogelijk en verandert het verdere verloop daadwerkelijk.
- Het verwachte voordeel weegt op tegen de nadelen van resultaten die nog moeten worden bevestigd.
Daarom verandert de lijst. De komst van doeltreffende behandelingen tegen spinale spieratrofie heeft de afweging voor deze aandoening veranderd. Andere aandoeningen worden nog onderzocht, waaronder biotinidasedeficiëntie en galactosemie, waarvan de evaluatie in juli 2024 werd gepubliceerd.
Wat er op 1 september 2025 veranderde
Op die datum werden drie aandoeningen toegevoegd, waardoor het programma van 13 naar 16 aandoeningen ging.
Spinale spieratrofie
Deze neuromusculaire aandoening van genetische oorsprong tast de neuronen aan die de spieren aansturen. Er bestaan inmiddels behandelingen en de doeltreffendheid ervan hangt rechtstreeks af van hoe vroeg ze worden toegediend. Daarom is de aandoening opgenomen in de screening.
Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie
Deze aandoening stelt de zuigeling vanaf de eerste levensmaanden bloot aan ernstige infecties. Als ze vroeg wordt vastgesteld, zijn onmiddellijk beschermende maatregelen mogelijk en in sommige gevallen een transplantatie.
VLCAD-deficiëntie
Deze stofwisselingsziekte verhindert dat het lichaam vetten correct als energiebron gebruikt. Ze kan ernstige hypoglykemieën en hart- en spierproblemen veroorzaken. Een aangepast dieet voorkomt deze complicaties.
Het verloop van de test is daarom niet veranderd. Met dezelfde afname, op dezelfde bloedspotkaart, wordt gezocht naar de 16 aandoeningen.
Wat gebeurt er na de afname?
Het principe is: geen bericht betekent normaal. Gezinnen worden alleen opnieuw gecontacteerd als een resultaat controle vereist. Als u niets hoort, betekent dit dat er niets afwijkends is vastgesteld.
Een oproep betekent evenmin dat het kind ziek is. De screening is bewust zeer gevoelig, waardoor resultaten ontstaan die moeten worden bevestigd. Een tweede afname of gespecialiseerd onderzoek geeft vervolgens uitsluitsel over de diagnose.
Deze aanpak van vroegtijdige signalering komt ook terug in andere opvolgingsprogramma's, zoals de signalering van neuro-ontwikkelingsstoornissen vóór de leeftijd van drie jaar.
En de screening op doofheid?
Het bestaat wel, maar staat los hiervan. De screening op permanente neonatale doofheid berust op een kort en pijnloos gehooronderzoek dat in de kraamafdeling wordt uitgevoerd. Er wordt geen hielprik voor gebruikt en het maakt geen deel uit van de 16 hierboven genoemde ziekten.
De twee procedures vullen elkaar in de eerste dagen aan. Ze maken geen gebruik van dezelfde technische methode en hebben evenmin hetzelfde bevestigingstraject.
Wat dit verandert voor ouders
Concreet hoeft er weinig te worden geregeld: de afname wordt automatisch in de kraamafdeling aangeboden. Toch verdienen drie punten aandacht.
- Controleer of de afname vóór het ontslag daadwerkelijk is uitgevoerd, vooral bij vroegtijdig ontslag.
- Houd de aan de kraamafdeling doorgegeven contactgegevens actueel, zodat er indien nodig contact kan worden opgenomen.
- Verwar screening niet met een diagnose: een aangevraagd controleonderzoek bevestigt niet dat er sprake is van een ziekte.
Dit eerste onderzoek maakt deel uit van het opvolgingsschema voor de eerste maanden, naast de verplichte consultaties en de vaccinatie van zuigelingen. Het betreft alle geboorten die elk jaar in Frankrijk worden geregistreerd; ons artikel over het geboortecijfer volgens INSEE geeft het aantal daarvan.
De allereerste dagen omvatten zo verschillende preventieve handelingen: bloedscreening, gehooronderzoek, richtlijnen voor veilig slapen en een eerste consultatie. Het is ook de periode waarin de dagelijkse omgeving van het kind vorm krijgt, beschreven in ons dossier over de eerste 1000 dagen.
Bronnen
- Hoge Gezondheidsautoriteit, «Neonatale screening: de HAS als betrokken partij bij het nationale programma», pagina bijgewerkt op 19 september 2025.
- Hoge Gezondheidsautoriteit, «Neonatale screening: op welke ziekten moet worden gescreend?»
- Regionale gezondheidsdienst Auvergne-Rhône-Alpes, «Neonatale screening: vanaf 1 september 2025 worden drie nieuwe ziekten opgespoord».
- Besluit van 28 februari 2018 betreffende de organisatie van het aanbevolen nationale programma voor neonatale screening bij de algemene bevolking.
