Le malformazioni congenite e le altre anomalie congenite maggiori riguardano il 3,5% delle nascite in Francia, cioè 1 su 28. È quanto emerge dal primo rapporto nazionale di Santé publique France (l'agenzia francese di sanità pubblica) sull'argomento, pubblicato l'8 luglio 2026, che copre il periodo 2019-2021. Questo tasso è superiore alla media europea, stimata dall'agenzia al 2,7%.
Il rapporto si basa sui registri che censiscono queste anomalie in diversi territori. Descrive i tipi più frequenti, la quota diagnosticata prima della nascita, l'effetto dell'età materna e le leve di prevenzione. Ecco cosa contiene, e cosa invece non dice.
Di cosa parliamo esattamente?
Santé publique France definisce le anomalie congenite come difetti strutturali che colpiscono uno o più organi. Si formano durante la gravidanza, per lo più nel primo trimestre, quando gli organi si sviluppano. Il termine ufficiale, «anomalie congenite», è più ampio di quello di malformazioni: comprende anche le anomalie genetiche, tra cui le anomalie cromosomiche come la trisomia 21.
Il rapporto considera solo le anomalie cosiddette «maggiori», secondo i criteri della rete europea EUROCAT. Conta i casi nei feti, nei neonati e nei bambini fino a un anno. Include quindi anche le gravidanze che non sono proseguite.
Malformazioni congenite: quante nascite sono coinvolte?
Tra il 2019 e il 2021, la prevalenza complessiva è stata di 352,5 casi ogni 10.000 nascite totali. Le nascite totali comprendono i nati vivi, i nati morti e le interruzioni di gravidanza per motivi medici (IMG, secondo la sigla francese).
Il dato varia a seconda del territorio, da 255,3 ogni 10.000 nelle Antille francesi a 397,4 ogni 10.000 in Bretagna. Proviene da cinque registri di popolazione: Antille, Alvernia, Bretagna, Parigi e La Riunione. Insieme coprono circa il 16,4% delle nascite annuali in Francia. Il dato nazionale è quindi una stima basata su queste zone, non un censimento completo del Paese.
Le anomalie congenite pesano anche sulla mortalità dei più piccoli. Secondo la cartella stampa di Santé publique France, rappresentano quasi il 20% delle cause di morte infantile. Approfondiamo l'andamento di questi decessi nel nostro articolo sulla mortalità infantile in Francia.
Quali sono le anomalie più frequenti?
Prevalgono tre grandi gruppi, espressi ogni 10.000 nascite totali:
- Le cardiopatie congenite: 95,2 ogni 10.000. Sono le più frequenti.
- Le anomalie genetiche, cromosomiche o di altro tipo: 78,8 ogni 10.000.
- Le anomalie degli arti: 70,3 ogni 10.000, dovute in particolare a un aumento significativo delle polidattilie, cioè dita delle mani o dei piedi in soprannumero.
La trisomia 21
La trisomia 21 è l'anomalia cromosomica compatibile con la vita più frequente. La sua prevalenza raggiunge 33 ogni 10.000 nascite totali, contro 26,3 nei dati europei di EUROCAT. Considerando solo i nati vivi, è di 6,3 ogni 10.000, cioè circa un caso ogni 1.587 nati vivi. Il rapporto ricorda che questo dato dipende dall'età delle madri, dalle politiche di diagnosi prenatale e dall'accoglienza riservata alle persone con disabilità.
I difetti di chiusura del tubo neurale
Comprendono l'anencefalia, l'encefalocele e la spina bifida. La loro prevalenza è di 13,7 ogni 10.000 nascite totali in Francia, contro 11,4 in Europa. Tra i nati vivi scende a 1,3 ogni 10.000, perché oltre il 95% di queste anomalie viene individuato prima della nascita.
Quante vengono diagnosticate prima della nascita?
Quasi il 60% delle anomalie congenite è stato diagnosticato durante la gravidanza. Il tasso supera il 75% per le anomalie della parete addominale, del rene e delle vie urinarie, per le anomalie genetiche, per quelle del sistema nervoso centrale e per le cardiopatie complesse.
Sul totale dei casi registrati, il 74,4% dei bambini è nato vivo. Un'interruzione di gravidanza per motivi medici è avvenuta nel 24,1% dei casi, e l'1,5% dei bambini è nato morto. Le interruzioni hanno riguardato soprattutto le anomalie genetiche, poi quelle del sistema nervoso centrale e le cardiopatie.
La diagnosi prenatale non va confusa con lo screening effettuato dopo la nascita. Il test del tallone ricerca malattie rare invisibili all'ecografia: te lo presentiamo nel nostro articolo sullo screening neonatale.
L'età della madre cambia il rischio?
Sì, ma per una categoria precisa. La prevalenza dei bambini con almeno un'anomalia genetica era 8 volte più alta nelle madri di 40 anni e oltre rispetto a quelle sotto i 25 anni. Questo legame riguarda soprattutto le anomalie cromosomiche come la trisomia 21.
Per le anomalie senza una causa genetica identificata, questa differenza legata all'età non compare. La prevalenza totale di queste anomalie era anzi leggermente più alta nelle madri più giovani. Il rapporto segnala inoltre l'aumento dell'età materna e paterna, dell'obesità e del diabete gestazionale, che potrebbero influire su alcune anomalie. Il nostro articolo sul diabete gestazionale approfondisce quest'ultimo punto.
Si possono prevenire alcune malformazioni congenite?
Per una parte di esse, sì. La leva più consolidata riguarda i difetti di chiusura del tubo neurale: un'integrazione di acido folico, o vitamina B9, riduce questo rischio.
- La raccomandazione: la Haute Autorité de santé (HAS, l'autorità sanitaria francese) consiglia di assumere acido folico a partire da 4 settimane prima dell'inizio della gravidanza e fino alla fine del terzo mese.
- La dose: 0,4 mg al giorno in assenza di precedenti, 5 mg al giorno in presenza di un fattore di rischio di difetto del tubo neurale.
- La realtà: secondo l'Indagine nazionale perinatale (Enquête nationale périnatale) del 2021, meno di un terzo delle donne dichiara di averlo assunto prima della gravidanza. Il rapporto indica il 28,3%, contro il 14,8% del 2010; la cartella stampa arrotonda al 27,2%.
Il rapporto segnala anche un aumento della carenza di folati nel sangue tra le donne in età fertile: dal 7,2% dello studio ENNS del 2006 al 13,4% dello studio Esteban del 2014-2016. Ricorda che l'Anses (l'agenzia francese per la sicurezza alimentare) ha raccomandato, in un parere dell'ottobre 2024, la fortificazione sistematica della farina.
Altre misure riguardano il periodo prima del concepimento e la gravidanza: smettere di fumare e di bere alcol, avere le vaccinazioni aggiornate, prevenire le infezioni. La cartella stampa rileva che solo il 15,7% delle donne riceve consigli sulla prevenzione dell'infezione da citomegalovirus (CMV).
Cosa non dicono questi dati
Il rapporto descrive frequenze, non rischi individuali. La stragrande maggioranza delle gravidanze si conclude con la nascita di un bambino senza anomalie maggiori. Un dato regionale più alto può anche riflettere un'individuazione più completa, e non una frequenza realmente superiore.
La copertura resta parziale. Santé publique France prevede di integrare i registri di Rodano-Alpi e Nuova Aquitania, poi di completare le zone non coperte grazie ai dati dell'Assurance Maladie (il servizio sanitario pubblico francese). Questo lavoro fa parte dello stesso bilancio perinatale dei dati sulla prematurità in Francia e sul tasso di parti cesarei.
Per le famiglie coinvolte, il follow-up dopo la nascita è organizzato dall'équipe medica, spesso insieme a un centro specializzato. Lo sviluppo del bambino viene quindi seguito passo dopo passo, a volte con riferimenti adattati, come l'età corretta per i bambini nati prematuri.
Cosa ricordare
- Le anomalie congenite maggiori riguardano il 3,5% delle nascite totali, secondo i registri che coprono il 16,4% delle nascite (2019-2021).
- Le più frequenti sono quelle cardiache, genetiche e degli arti.
- Quasi il 60% viene diagnosticato prima della nascita.
- Il rischio di anomalia genetica aumenta nettamente con l'età materna.
- L'acido folico, da iniziare 4 settimane prima della gravidanza, è ancora assunto troppo poco.
Fonti
- Santé publique France, «Surveillance épidémiologique des anomalies congénitales en France dans les territoires couverts par un registre: données 2019-2021», rapporto, 8 luglio 2026.
- Santé publique France, cartella stampa «Santé périnatale: 10 années d'évolutions contrastées», luglio 2026.
- Haute Autorité de santé, raccomandazione sull'integrazione di acido folico, citata nel rapporto di Santé publique France.
- Inserm, Santé publique France, DREES, Enquête nationale périnatale 2021, citata nel rapporto.
